染色體病(chromosomal disorder)是指由人類染色體數(shù)目畸變或結(jié)構(gòu)畸變(struc-tural aberration)所引起的疾病，可分為常染色體病和性染色體病兩大類。在新生兒中的總發(fā)生率約為0.62%，其中性染色體異常占0.223%，常染色體異常占0.397%。此類疾病的共性特點(diǎn)有：①生長發(fā)育落后;②智力低下;③生殖能力低下或無生殖能力;④多發(fā)性先天畸形;⑤壽命較短;⑥由于染色體畸變往往發(fā)生在親代生殖細(xì)胞形成過程中，因而父母染色體大多正常;⑦個(gè)體畸變的染色體可由產(chǎn)前染色體檢查加以確診。本病雖發(fā)生率較低，但由于引起該類疾病的遺傳物質(zhì)改變較多，通常累及數(shù)個(gè)甚至上百個(gè)基因。因此，染色體疾病大多為累及多器官、多系統(tǒng)、表現(xiàn)復(fù)雜的l臨床綜合征。
    值得注意的是先天性疾病和家族性疾病不完全等同于遺傳性疾病。所謂先天性疾病(con-genital disease)常指個(gè)體生來即有異常表型，可為遺傳病，但并非都是遺傳病，如先天性梅毒、先天性肝炎等，均是由孕母在妊娠期間受到病原生物體感染所致。同樣，遺傳病亦并非多表現(xiàn)為先天性，某些遺傳病出生時(shí)無異常表型，要至特定的年齡才發(fā)病，如亨廷頓舞蹈病、脊髓性小腦共濟(jì)失調(diào)等。在臨床上，嚴(yán)格區(qū)分由遺傳因素與非遺傳因素所造成的先天畸形(congenital malformation)或出生缺陷(birth defects)是有一定的困難，但確是十分重要和必須的，這將有助于控制和減少遺傳病和出生缺陷患兒的出生，有助于提高人口素質(zhì)，尤其是出生人口素質(zhì)。