根據(jù)嬰幼兒頭顱增大突出等臨床典型癥狀，一般診斷無大困難。檢查時(shí)，對早期的可疑本癥的病兒，定期測量頭顱大小，包括周徑、前后徑及耳間徑。正常新生兒頭圍33～35cm.后囟出生后6周閉合，前囟于9～18個(gè)月之間閉合，這些數(shù)據(jù)可作參考。
    為進(jìn)一步確定診斷，了解腦積水的性質(zhì)和程度，可進(jìn)行如下檢查：
    （一）顱骨X線平片可顯示頭顱增大，頭面比例不對稱，顱骨變薄，顱縫分離及前、后囟延遲閉合或明顯擴(kuò)大等。
    （二）頭顱CT掃描可顯出擴(kuò)大的腦室系統(tǒng)及腦實(shí)質(zhì)性質(zhì)，有助于鑒別是否有腦瘤等病。
    （三）頭顱超聲檢查中線波多無移位，側(cè)腦室或第三腦室均有擴(kuò)大等。
    （四）前囟穿刺借以排除硬腦膜下血腫或水瘤，這兩種情況也常引起頭顱增大。還可了解腦皮質(zhì)的厚度及腦室內(nèi)壓力高低（正常嬰兒為50～60mm水柱）。
    （五）腦室造影對判斷有無導(dǎo)水管、第四腦室的梗阻、腦室擴(kuò)大程度及有無腦室畸形，排除硬膜下血腫、水瘤以及區(qū)別交通性及非交通性腦積水有較大的意義。常選用腦室內(nèi)注入水溶性碘劑。
    本病應(yīng)與嬰兒硬腦膜下血腫或積液、顱內(nèi)腫瘤、佝僂病等相鑒別。