1.先天性肺葉氣腫過度膨脹的原因和發(fā)病機制有很多，這種病被看成是臨床病理綜合征可能要比看成單一病變要好，原發(fā)的病變可能在葉支氣管內（導致部分梗阻和繼發(fā)膨脹）或在肺實質內，前者占約50%，發(fā)病因素被分為3類：①支氣管外壓迫：約占7%，可有多種原因壓迫支氣管，最常見為異常血管，如大的未閉動脈導管、異常走行的肺靜脈或迷走肺動脈（左肺動脈源于右側）等，也可見于異常增大的淋巴結或支氣管旁腫物（支氣管源性囊腫）的壓迫，使受壓支氣管遠端肺組織氣腫；②支氣管管壁異常：約2/3的病例明確或可疑有支氣管軟骨缺如或發(fā)育不良等，造成氣管塌陷、梗阻，而繼發(fā)肺葉遠端阻塞性氣腫；③支氣管腔內梗阻：可為先天性或獲得性，前者包括黏膜皺襞或局限性支氣管狹窄，后者包括黏液栓或肉芽組織。文獻報道：切除的標本中，25%～40%可見支氣管軟骨缺陷或變形，仍有50%以上的病例原因不明。40%～50%的嬰幼兒患者合并其他畸形，如：先天性心臟病、腭裂等。
    2.特異性肺氣腫其與先天性肺葉氣腫不同，可見于小兒或成人；可為一葉或一側肺，是一種不同于其他肺透明膜病的獨立綜合征。Swyer認為：此病是由于后天性肺的廣泛性疾病導致右肺動脈功能不全。病因不明確，可能與病毒感染有關，也可能為先天性或后天性某種因素造成。