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        基礎醫(yī)學理論綜合指導:堿基修飾

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            正常與附加一個5-甲基的胞嘧啶。經(jīng)過脫氨作用之后,5-甲基胞嘧碇會轉變成胸腺嘧啶。
            基因的表現(xiàn),受染色體上的染色質結構與異染色質(基因無表現(xiàn)或低表現(xiàn))區(qū)域里的胞嘧啶甲基化所影響。舉例而言,當胞嘧啶受到甲基化時,會轉變成5-甲基胞嘧啶,此作用對于X染色體的去活化、銘印和保護DNA分子不被內(nèi)切酶所切斷(存在例外)而言相當重要。甲基化的程度在不同生物之間有所差異,如秀麗隱桿線蟲便缺乏胞嘧啶甲基化,而在脊椎動物體內(nèi)則較常出現(xiàn),大約有1%的DNA為5-甲基胞嘧啶。5-甲基胞嘧啶容易因自然發(fā)生的脫氨作用而變成胸腺嘧啶,也因此使甲基化的胞嘧啶成為突變熱點,這也解釋了為什么胞嘧啶和鳥嘌呤會集中出現(xiàn)在CpG島里,因為那里的甲基化作用被壓制,沒有甲基化的胞嘧啶所產(chǎn)生的突變產(chǎn)物并非胸腺嘧啶,而是尿嘧啶。因為尿嘧啶會相對容易地被更正過來,所以CpG島內(nèi)胞嘧啶不易形成突變而會被保留下來。其他的堿基修飾還包括細菌的腺嘌呤甲基化,以及使動質體(一種生物)的尿嘧啶轉變成“J-堿基”的糖基化等。