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    實驗室及其他檢查
    一、放射性核素檢查可在腰穿內注入放射性核素腦池造影（131I-RISA、169Yb-DTPA等）或直接注入腦室的腦室造影，可了解腦脊液循環(huán)及吸收障礙的部位。
    二、電子計算機X線斷層掃描（CT）及磁共振掃描（MRI）
    有助于鑒別阻塞性或交通性腦積水、隱性腦積水，并明確腦積水原因以及確定腦脊液分流術后的療效及并發(fā)癥等，是目前較理想的診斷法。
    三、前囟穿刺借以排除硬腦膜下血腫或水瘤，這兩種情況也常引起頭顱增大。還可了解腦皮質的厚度及腦室內壓力高低（正常嬰兒為50～60mm水柱）。
    四、腦室造影對判斷有無導水管、第四腦室的梗阻、腦室擴大程度及有無腦室畸形，排除硬膜下血腫、水瘤以及區(qū)別交通性及非交通性腦積水有較大的意義。
    診斷和鑒別診斷
    根據嬰幼兒頭顱增大突出等臨床典型癥狀，一般診斷無大困難。檢查時，對早期的可疑本癥的病兒，定期測量頭顱大小，包括周徑、前后徑及耳間徑。正常新生兒頭圍33～35cm.后囟出生后6周閉合，前囟于9～18個月之間閉合，這些數據可作參考。結合實驗室及影像學檢查，一般可診斷明確。
    治療
    50％的先天性腦積水病兒在2～5歲期間有自然緩解稱為靜止性腦積水，可不需治療。其余50％癥狀逐漸惡化稱為進行性腦積水，需作：
    一、藥物治療選用利尿劑乙酰唑胺10-30mg/kg每天分3次口服。也可選用氫氯噻嗪、氨苯喋啶等。若有顱內感染則給與相應的抗感染的治療。
    二、手術治療
     1、病因治療切除占位病變，Arnold-Chiari畸形可作后顱凹及上頸椎板減壓術，第四腦室閉鎖畸形可作四腦室正中孔切開解除梗阻，脈絡叢切除或電灼術減少腦脊液分泌等。
    2、腦脊液分流術 對不能糾正病因且藥物治療效果差者，可根據病變情況及阻塞部位選用腦脊液顱內或顱外分流術，顱內分流術常用腦室-小腦延髓池引流術及三腦室造瘺術等。顱外分流術中目前療效以腦室-心房分流術及腦室-腹腔分流術為好，但有感染及再阻塞的可能。