根據(jù)嬰幼兒頭顱增大突出等臨床典型癥狀，一般診斷無(wú)大困難。檢查時(shí)，對(duì)早期的可疑本癥的病兒，定期測(cè)量頭顱大小，包括周徑、前后徑及耳間徑。正常新生兒頭圍33～35cm.后囟出生后6周閉合，前囟于9～18個(gè)月之間閉合，這些數(shù)據(jù)可作參考。結(jié)合實(shí)驗(yàn)室及影像學(xué)檢查，一般可診斷明確。