婚前醫(yī)學檢查：通過詢問病史、家系調(diào)查、家譜分析，再借助全面的醫(yī)學檢查，確診遺傳缺陷，并根據(jù)其傳播規(guī)律，推算出影響下一代患病的風險度，提出對結婚、生育的具體指導意見，從而減少甚至可以避免遺傳病兒的出生。婚前醫(yī)學檢查常常是防止遺傳性疾病延續(xù)的第一關?；榍白稍兩婕暗膬?nèi)容是婚前醫(yī)學檢查，發(fā)現(xiàn)男女一方或雙方以及家屬中有遺傳性疾病，回答能否結婚、能否生育等具體問題。
    發(fā)現(xiàn)影響婚育的先天畸形或遺傳性疾病時，按暫緩結婚、可以結婚但禁止生育、限制生育、不能結婚4類情況掌握標準。
    （1）暫緩結婚：可以矯正的生殖器畸形，在矯正之前暫緩結婚，畸形矯正后再結婚。
    （2）可以結婚，但禁止生育：①男女一方患嚴重的常染色體顯性遺傳病，如強直性肌營養(yǎng)不良、先天性成骨發(fā)育不全等，目前尚無有效的治療方法。子女發(fā)病幾率高，且產(chǎn)前不能作診斷；②男女雙方均患嚴重的相同的常染色體隱性遺傳病，如男女均患白化病，若致病基因相同，其子女發(fā)病概率幾乎是100％；③男女一方患嚴重的多基因遺傳病，如精神分裂癥、躁狂抑郁型精神病、原發(fā)性癲癇等，又屬于該病的高發(fā)家系，后代再現(xiàn)風險率高。
    （3）限制生育：對于產(chǎn)前能夠作出準確診斷或植入前診斷的遺傳病可在獲確診報告后對健康胎兒作選擇性生育。對產(chǎn)前不能作出診斷的X連鎖隱性遺傳可在作出性別診斷后，選擇性生育。
    （4）不能結婚：①直系血親和三代以內(nèi)旁系血親；②男女雙方均患有相同的遺傳性疾病，或男女雙方家系中患相同的遺傳性疾??；③嚴重智力低下者，常有各種畸形，生活不能自理，男女雙方均患病無法承擔家庭義務及養(yǎng)育子女，其子女智力低下概率也大，故不能結婚。