遺傳疾病已成為人類常見病、多發(fā)病。病情嚴(yán)重者可導(dǎo)致終生殘廢，給患者帶來(lái)痛苦，給家庭、國(guó)家造成沉重的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。遺傳咨詢是在遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、分子遺傳學(xué)迅猛發(fā)展的基礎(chǔ)上，與臨床醫(yī)學(xué)緊密結(jié)合產(chǎn)生的，其目的是及時(shí)確定遺傳性疾病患者和攜帶者，并對(duì)其生育患病后代的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)率進(jìn)行預(yù)測(cè)，商討應(yīng)該采取的預(yù)防措施，從而減少遺傳病兒出生，降低遺傳性疾病發(fā)生率，提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量。