尿中硫酸乙酰肝素增多。在周圍血液中白細(xì)胞有異染性包涵體。腦或肝組織細(xì)胞包涵體的生化分析為神經(jīng)節(jié)苷脂增多，并以GM2和GM3神經(jīng)節(jié)苷脂為主，硫酸乙酰肝素亦增多。
X線檢查：X線表現(xiàn)類似黏多糖貯積癥Ⅰ型，但其改變程度較輕。
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