一、病因
    （1）發(fā)病原因
    色素斑與息肉的關系尚不明確，是一種顯性遺傳病，有很高的外顯性。
    （2）發(fā)病機制
    息肉為多發(fā)性，數(shù)目遠比家族性者為少。息肉可散發(fā)于全消化道，以空、回腸發(fā)病率，占90%以上，極少發(fā)生在胃和十二指腸、結(jié)腸。息肉大小差異明顯，小的數(shù)毫米，大的數(shù)厘米，多有蒂，蒂內(nèi)有肌肉成分，因此可豎起，息肉表面不光滑，頂部可糜爛或出血。本綜合征的癌變率較低，在1%～3%。常因引起腸套疊及貧血而需手術。息肉顯微鏡檢可見由正常腺體、上皮細胞和固有膜內(nèi)增生分支的平滑肌組成，一般認為是良性腺瘤，也有人認為是一種錯構瘤。此類病人伴有皮膚及黏膜色素斑，兩者的關系不清楚。黑色素斑多分布于唇、頰黏膜、舌、齒齦、硬腭、手掌、跖底、手指、足趾表面，顏色可以是棕色或黑色，為線狀，卵圓形或不規(guī)則的1～5mm大小不等不融合的斑點，邊界清楚、不突出皮膚。色素斑可在生后不久或幼年時出現(xiàn)，隨著年齡的增長，皮膚上色素斑的顏色可逐漸變淺或于青春期后消退，黏膜上的斑點不消退。
    二、臨床表現(xiàn)
    皮膚黏膜上有色素斑沉著，伴有典型反復發(fā)作的痙攣性腹痛為其主要癥狀。痙攣性腹痛多由腸套疊引起，可伴有血便腹痛時可摸到臘腸樣腫物。腸套疊多為暫時性的，有的可以自行復位，隔數(shù)年或數(shù)月后可再次發(fā)作鶒。病人多有低色素性貧血，發(fā)育營養(yǎng)差，經(jīng)常頭暈。 并發(fā)癥： 可并發(fā)腸套疊、貧血、營養(yǎng)障礙等，偶可見引起完全性腸梗阻者。
    三、鑒別檢查
    依據(jù)皮膚黏膜色素沉著斑及反復發(fā)作的痙攣樣腹痛，結(jié)合實驗室檢查及X線、內(nèi)鏡檢查及活組織檢查可確診。息肉多發(fā)生于小腸，其次為十二指腸也有報道發(fā)生于胃、食管和闌尾者。根據(jù)臨床癥狀和口唇、牙齦等部位出現(xiàn)黑斑，再行胃腸道氣鋇雙重造影可發(fā)現(xiàn)息肉。
    發(fā)生痙攣性腹痛、腸套疊時，與其他原因引起的急腹癥相鑒別。
    四、治療與預后
    （1）治療
    確診后以保守觀察為主，有貧血者，應予以矯正。有以下情況時手術治療：
    1.經(jīng)常有陣發(fā)性腹部絞痛，經(jīng)保守治療癥狀不能緩解，影響患兒生長發(fā)育。
    2.腸梗阻或腸套疊不能自行緩解。
    3.大量失血或長期慢性失血，保守治療不能控制或貧血不能矯正。
    4.不能排除惡變可能。手術多不切除腸管，腸套疊復位后只切腸取息肉。有時須作多處切開摘除息肉。
    （2）預后
    本病平時多無癥狀，或偶有輕微腹痛不適，但對其并發(fā)癥，腸套疊、腸梗阻、便血等應早期診斷早期治療，延誤時亦可造成死亡。臨床上其惡變傾向雖低，用危險因素分析結(jié)果表明，PJ綜合征的病人患惡性腫瘤的危險性是一般人群的18倍，故應一生隨診。